准确率100%！Nature医学：科学家们研发出无创产前筛查新方法

2017年，美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek，旨在筛查多种遗传性疾病（是当前NIPT技术无法检测到的）。

2019年1月28日，开发PreSeek的贝勒医学院和Baylor Genetics的科学家们在《Nature Medicine》期刊发布了一项评估其临床准确性和实用性的初步结果。

PreSeek筛查什么？

虽然传统的非侵入性产前筛查试验能够检测到与染色体异常相关的遗传性疾病（例如NIPT筛查13、18、21号染色体非整倍体变异），但是PreSeek是美国第一个用于检测多种显性单基因疾病的非侵入性产品。

它是传统产前筛查的补充性检测，通过对胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA）进行测序，以确定30种致病性或者可能致病性的基因突变，从而更全面地了解单基因疾病的风险。

在贝勒医学院分子和人类遗传学助理教授张静澜的带领下，PreSeek开发团队精选挑选了目标基因，重点在单基因疾病（影响骨骼、心脏和神经系统）中筛选新发（非遗传性）的突变。

PreSeek简介（图片来源：Baylor Genetics官网）

“PreSeek检测到的许多疾病通常与常规的产前超声检查结果异常无关，或者在妊娠中期/晚期、分娩之前并不明显。” 张静澜表示道，“PreSeek推荐应用于妊娠早期或者早中期。在这一阶段，了解胎儿是否患有毁灭性的遗传疾病，可以促使父母和医生做出进一步评估和决策。”

最新研究：100%的准确率

https://doi.org/10.1038/s41591-018-0334-x

在这项研究中，张静澜团队共检测了来自全球131个医疗机构的422例孕妇（父亲平均年龄为36岁）。PreSeek的检测结果显示，其中有32例是阳性，390例为阴性（未检测到单基因显性疾病）。

共有233个案例参与了后续随访研究，在可以获得的临床数据中，共确认了20个真阳性，127个真阴性，并未出现假阳性和假阴性。

这意味着，该非侵入性检测技术可以为检测广泛的显性单基因疾病提供有价值的分子信息，补充目前对非整倍性或对隐性疾病的筛查。

“根据这项研究的早期结果，PreSeek是一种安全可靠的选择，用于评估妊娠中更常见的显性单基因疾病相关的风险。”文章作者、贝勒医学院教授Ignatia Barbara Van den Veyve解释道。

贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授张静澜（图片来源：学校官网）

下一步，研究团队将继续评估检测的成本效益，并遵循阳性和阴性案例，以确定人口基础上的临床效用。

参考资料：

Non-invasive prenatal sequencing test complements current prenatal screening for genetic diseases

Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA

Baylor Genetics